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“慧眼识影”一等奖病例分享《PTEN错构瘤综合症》

2022-11-29

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由国家胶囊内镜研究中心主办的第二届“慧眼识影”全国胶囊内镜优秀病例大赛总决赛已收官!本次大赛的一、二、三等奖获得者也在层层比拼中诞生。本期推送的是一等奖获得者——空军特色医学中心消化内科主治医师徐梦楠发布的《PTEN错构瘤综合症》。



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徐梦楠

空军特色医学中心

消化内科主治医师


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结合病例,徐梦楠医生表示,小肠位置较深且形态曲折,而胶囊内镜诊断灵敏度、特异度、总体准确度均较高,能够不遗漏任何一处地进行全面筛查,且检查过程安全舒适,在胃肠道疾病诊断中具有重要价值。


病例概述


患者是一位62岁的女性,因“间断黑便半月余”入院就诊,行电子胃肠镜检查发现消化道多处病变,行腹部CT发现肝血管畸形,给予输血、止血、抑酸等治疗症状缓解。为进一步明确诊治,与患者沟通后,医生使用金山科技高清磁控胶囊内镜做了胃肠检查,结果提示“1.胃、小肠多发息肉 小肠丝状息肉病?2.小肠多发血管畸形、静脉瘤 3.小肠淋巴管瘤 ”。医生综合患者临床表现及相关检查结果,诊断为“PTEN错构瘤综合症”,并给予对症治疗。目前复查得知,患者贫血症状好转,静脉瘤较前缩小。


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图:金山科技胶囊内镜检查报告截图

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病例总结


PTEN错构瘤综合症是由PTEN基因突变引起的一种遗传性疾病综合症。临床表现包括良恶性肿瘤、神经发育障碍、血管畸形、牙龈肥大等。由于表型的可变性,并不是所有的临床特征都出现在一个患者身上。该疾病以胃肠道出血为首发症状的报道较少。此例患者以黑便、贫血为首发症状,结合内镜下特点、体征及基因表型,符合PTEN错构瘤综合症诊断。



近日,美国消化内镜学会(ASGE)于Gastrointestinal Endoscopy杂志公布的胶囊内镜检查小肠质量指标中指出:胶囊内镜(CE)是诊断和治疗疑似小肠疾病的有效技术。大量证据和专家共识意见表明,针对以下疾病使用CE检查是合理的,如显性小肠出血与隐性小肠出血,具体包括缺铁性贫血、克罗恩病(CD)的诊断/监测,难治性乳糜泻的评估,息肉综合征的监测、疑似小肠肿瘤的评估,以及当DE禁用时,CE检查作为小肠影像异常的进一步评估手段。合适的CE检查指征可显著提高诊断率。