由国家胶囊内镜研究中心主办的第二届“慧眼识影”全国胶囊内镜优秀病例大赛总决赛已收官！本次大赛的一、二、三等奖获得者也在层层比拼中诞生。本期推送的是一等奖获得者——空军特色医学中心消化内科主治医师徐梦楠发布的《PTEN错构瘤综合症》。

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结合病例，徐梦楠医生表示，小肠位置较深且形态曲折，而胶囊内镜诊断灵敏度、特异度、总体准确度均较高，能够不遗漏任何一处地进行全面筛查，且检查过程安全舒适，在胃肠道疾病诊断中具有重要价值。

病例概述

患者是一位62岁的女性，因“间断黑便半月余”入院就诊，行电子胃肠镜检查发现消化道多处病变，行腹部CT发现肝血管畸形，给予输血、止血、抑酸等治疗症状缓解。为进一步明确诊治，与患者沟通后，医生使用金山科技高清磁控胶囊内镜做了胃肠检查，结果提示“1.胃、小肠多发息肉 小肠丝状息肉病？2.小肠多发血管畸形、静脉瘤 3.小肠淋巴管瘤 ”。医生综合患者临床表现及相关检查结果，诊断为“PTEN错构瘤综合症”，并给予对症治疗。目前复查得知，患者贫血症状好转，静脉瘤较前缩小。

病例总结

PTEN错构瘤综合症是由PTEN基因突变引起的一种遗传性疾病综合症。临床表现包括良恶性肿瘤、神经发育障碍、血管畸形、牙龈肥大等。由于表型的可变性，并不是所有的临床特征都出现在一个患者身上。该疾病以胃肠道出血为首发症状的报道较少。此例患者以黑便、贫血为首发症状，结合内镜下特点、体征及基因表型，符合PTEN错构瘤综合症诊断。

近日，美国消化内镜学会（ASGE）于Gastrointestinal Endoscopy杂志公布的胶囊内镜检查小肠质量指标中指出：胶囊内镜（CE）是诊断和治疗疑似小肠疾病的有效技术。大量证据和专家共识意见表明，针对以下疾病使用CE检查是合理的，如显性小肠出血与隐性小肠出血，具体包括缺铁性贫血、克罗恩病（CD）的诊断/监测，难治性乳糜泻的评估，息肉综合征的监测、疑似小肠肿瘤的评估，以及当DE禁用时，CE检查作为小肠影像异常的进一步评估手段。合适的CE检查指征可显著提高诊断率。